Thalassemi

نام آزمایش
Thalassemi

مورد استفاده

نوع نمونه
خون EDTA
حجم نمونه
10 سي سي
کمترین حجم نمونه
5 سي سي
پایداری در دمای اتاق
24 ساعت
پایداری در دمای یخچال
14 روز
پایداری در دمای فریزر
14 روز
راهنمای جمع آوری نمونه
لوله در بنفش
اطلاعات لازم از بیمار
اخرين CBC و الکتروفوزر بيماران
زمان و روز انجام آزمایش
شنبه تا پنج شنبه
توضیح روش کار
DNA بيمار با روش استاندارد استخراج شده سپس اگزونهاي ژن HBBبا پرايمر هاي اختصاصي تکثير شده و سپس با روش دايرکت سکانس مي شود.
مدت زمان انجام آزمایش
30 روز
جوابدهی اورژانس
21 روز
مدت زمان نگهداری نمونه پس از انجام آزمایش
يک سال
آمادگی لازم قبل از نمونه گیری
امادگي خاصي نياز ندارد.

تفسیر بالینی
بهد از سکانس توالي بيمار با توالي مرجع مقايسه مي شود و در صورت وجود جهش بيماريزا گزارش مي گردد.
مقادیر مرجع
توالي مرجع GENE BANK
منابع بالینی
gene Bank- ucsc

توضیح روش کار
DNA بيمار با روش استاندارد استخراج شده سپس اگزونهاي ژن HBBبا پرايمر هاي اختصاصي تکثير شده و سپس با روش دايرکت سکانس مي شود.